Source: Universidad Continental
Una investigación publicada en una revista científica internacional documenta el caso de un niño proveniente de una zona rural del Perú cuyo diagnóstico inicial parecía apuntar a una neoplasia hepática, pero mediante pruebas genéticas se identificó una glucogenosis tipo IXc, una enfermedad genética rara.
El trabajo fue realizado por estudiantes de Medicina Humana de la Universidad Continental junto con especialistas del Hospital Nacional Ramiro Prialé, y subraya el impacto de las pruebas genéticas para cambiar el curso de un diagnóstico y orientar tratamientos específicos.
La publicación, en la revista Pediatría de Asunción, contó con Ángel Altez Damas y Dafne Molina Mendoza como autores principales, y contó con la colaboración de Yesenia Ledesma Porras, Carlos Torres Salinas, Efraín Montes Híjar y Ana Clara Romero Ledesma, quienes analizaron el proceso clínico y las pruebas genéticas que permitieron confirmar el diagnóstico.
Este caso evidencia la importancia de integrar medicina clínica y diagnóstico molecular, especialmente en enfermedades raras, y destaca la necesidad de fortalecer la capacidad diagnóstica en el Perú para evitar años de incertidumbre en los pacientes.
Además, la publicación refuerza el compromiso de la Universidad Continental con la formación de investigadores y con generar conocimiento con impacto social, orientado a mejorar la atención y el seguimiento de pacientes con condiciones poco comunes.
Muestra que, cuando hay información disponible y acceso a pruebas adecuadas, es posible identificar condiciones raras de forma más oportuna y ofrecer tratamientos específicos, comenta Ángel Damas.